Пороки развития и наследственные заболевания легких, могут быть одним из многих симптомов наследственных заболеваний. В данной статье мы рассмотрим только те, при которых легочные поражения, основной, и в большинстве случаев, единственный признак порока развития.

   Гемосидероз легких, заболевание характеризуется отложением гемосидерина в макрофагах (белые кровяные тельца) альвеол легких и межльвеолярных перегородках. Гемосидерин, это темно-желтый пигмент, образующийся в результате разложение гемоглобина. Механизм действия: аномалия развития мелких капилляров в легких приводит к выходу эритроцитов в ткань лёгкого, что дает толчок аллергической реакции антиген-антитело,  идет разрушение эритроцитов, кровоизлияние в ткань легкого, отложение железа, развивается пневмосклероз и железодефицитная анемия.

  Болезнь, обычно, впервые проявляет себя в дошкольном возрасте, кризами, протекает  с катаральными явлениями в легких, повышением температуры тела, боли в животе без определенной локализации, появлением желтушности кожных покровов. Криз, как правило, длится 3-4 дня. В последующие кризы, такие дети предъявляют жалобы на резкую слабость, головокружение, отдышка, которая появляется даже в покое, желтушность кожных покровов, боль за грудиной, учащенное сердцебиение. Заболевание протекает приступообразно. В периодах между ними у детей есть бледность кожных покровов, железодефицитная анемия, пальцы рук меняют свою форму в виде «барабанных палочек», в тяжелых случаях увеличение печени и селезенки. На рентгенографии легких отмечаются множественные очаговые тени, прикорневое увеличение лимфатических узлов. В ОАК есть железодефицитная анемия, повышение уровня свободного билирубина,  в мокроте есть макрофаги, в которых присутствует гемосидерин.

  Лечение зависит от степени дефекта гена и клинических проявлений. Учитывая тот факт, что заболевание протекает по типу аутоиммунного, то на первом плане используют кортикостероиды системного действия (метилпреднизолон, преднизолон). Дозировка зависит от тяжести течения болезни и ее стадии. При отсутствии эффекта от монотерапии применяют в комплексе с цитостатиками (азотиоприн). Для удаления гемосидерина из легких используют десфирал. Проводиться лечение сопутствующей патологии, коррекция железодефицитной анемии. Диета: исключается из питания продукты, содержащие белок коровьего молока, особенно это касается коровьего молока.

  Синдром Гудпасчера, наследственное заболевание, характеризуется сочетанным поражением почек, легких и анемией. В клинической картине симптоматика следующая: кровохарканье с частыми легочными кровотечениями, в моче есть белок, эритроциты. У больных появляются отеки, повышается давление, в последующем прогрессирует анемия. Поражение почек возникает не сразу. Механизм действия основан на запуске аутоиммунного механизма, вырабатываются антитела к тканям почек и легких. Прогноз неблагоприятный. Больные погибают от почечной недостаточности или массивного легочного кровотечения. Лечение заключается в проведении плазмафереза и гемосорбции, при неэффективности используется цитостатическая терапия и гормональная.

  Альвеолярный микролитиаз, для него характерно равномерное распределение в альвеолах  трифосфатов и карбонатов кальция, постепенно это приводит к блокаде альвеолярно-капиллярного кровотока и нарастанию дыхательной недостаточности. В начале заболевания есть лишь изменения на рентгенограмме в виде мелких очагов поражения, при этом какие либо аускультативные данные в легких отсутствуют или же очень скудные. Далее нарастает отдышка, появляется кашель, постепенно развивается легочное сердце. У таких больных есть вторичные имунодефицитные состояния, и часто отмечается инфекционные процессы. Диагноз выставить сложно, лишь на основании лабораторных, рентгенологических данных и генетического исследования.  Лечение не разработано, и является симптоматическим. Чаще всего, используются глюкокортикоиды, рекомендуется избегать мест  с загрязненным воздухом и курения (пассивного и активного).

  Синдром Аэрса или первичная легочная эмфизема, характеризуется выраженным цианозом, увеличением количества клеток крови, болями в груди, отдышкой, в тяжелых случаях нарушением дыхания, потерей сознания, кровохарканием. Постепенно происходит склерозирование альвеолярно-капиллярных мембран,  и развивается легочное сердце, больные умирают от легочно-сердечной недостаточности. Во время осмотра, у таких больных можно заметить изменения пальцев в виде «барабанных палочек». Частые инфекции верхних дыхательных путей усугубляют течение заболевания. Лечение симптоматическое.

  Семейная легочная эмфизема, характеризуется недостаточностью альфа антитрипсина. Заболевание начинается в раннем детском возрасте частыми эпизодами рецидивирующих бронхитов, ларингитами, пневмониями.  Что характерно кашель и отдышка не поддаются лечению и сохраняются  после окончания лечения. Постепенно развивается эмфизема и легочное сердце. Диагноз ставят на основании биохимического исследования крови, где находят дефицит альфа антитрипсина. Для лечения используются ингибиторы протеолитических ферментов (трасиол), кислородотерапия, эуфилин. При наличии инфекционного процесса антибиотики.

  Болезнь Лешке или бронхиолоэктатическая эмфизема, происходит поражение  периферических  отделов бронхов,  в дальнейшем развивается эмфизема легких из за наследственной слабости мелких бронхов. Заболевание начинается в дошкольном или школьном возрасте частыми бронхитами, пневмониями, с рецидивирующим течением.  Диагноз обычно выставляется "хроническая пневмония", лечение то же, что и при хронической пневмонии.

  Большое количество детей погибают от наследственных заболеваний легких и пороков развития, поэтому придается огромное значение профилактике. Большая часть работы приходится на долю генетика.

Теги: наследственные заболевания