Врожденные аномалии развития половой системы внутренних и наружных гениталий связаны с непроходимостью влагалища и шейки матки у девочек, это так называемая аплазия или отсутствие всего органа или его части. Может быть и атрезия, когда перегородка имеет протяженность менее 1.5 см. и это препятствует нормальному оттоку менструальных выделений, а в дальнейшем осложняет половую жизнь девочке. Поэтому при отверстии в перегородке может быть диагностировано свищевая форма атрезии.

  Также врожденные аномалии развития половой системы могут быть следствие развития экзогенных, эндокринных и генетических факторов и при этом появляется непроходимость шейки матки и влагалища. В норме, проксимальные мюллеровы протоки, практически не сливаются, а могут формировать маточные трубы и в то же время, дистальные мюллеровы протоки, начинают сливаться и при этом образуется проксимальная часть влагалища и матки.

  Непроходимость шейки матки и влагалища наступает при атрезии девственной плевы, и это явление наблюдается, как только начинаются месячные и у девушки появляются при месячных постоянные схваткообразные боли, у нее распирает внизу живота, и появляются боли в пояснице. В этом случае, наружные половые органы развиты нормально, но при осмотре обнаруживают отсутствие входа во влагалище. Это происходит при полном заращивании девственной плевы, а боль при менструации появляется при растяжении стенок девственной плевы.

  Врожденные аномалии развития половой сферы могут быть в виде крипторхизма у мальчиков, когда не опускается яичко в мошонку, и они могут оставаться в паховом канале, но яичко иногда можно обнаружить и в брюшной полости, а бывают такие случаи, когда яичко попадает по кожу лобка, бедра или пахового канала.

  Обычно у мальчиков развивается правосторонний крипторхизм и это связано с особенностями морфологии и страдают этой болезнью в основном недоношенные дети.

  Крипторхизм и его развитие связано с хромосомной патологией, и эти изменения происходят при заболевании инфекционными болезнями женщины во время беременности, это может быть токсоплазмоз, грипп, краснуха или какие - то венерические заболевания.

  Крипторхизм бывает ложный и истинный и при истинном варианте, яичко невозможно опустить в мошонку с помощью пальпации, а при ложном яичко может вернуться в мошонку.

  Это зависит от тонуса мышцы, которая поднимает яичко в мошонку, такое заболевание определить при рождении невозможно, а ставится диагноз только к двум годам.

  Косвенный признак ложного крипторхизма, является опущение яичка в мошонку, когда ребенок попадает в горячую ванну.

  К врожденным аномалиям в половой сферы мальчиков относится водянка яичка (гидроцеле) и это происходит при избыточном образовании жидкости в оболочках яичка.

  Водянка яичка может быть как врожденной, так и приобретенной. Например, водянка яичка может появиться после операции почки или лечения варикоцеле, это варикозное расширение вен, которые расположены вокруг яичка.

 Острая водянка яичка может быть при воспалениях придатка яичка или эпидидимите, а также при туберкулезе и гонореи.

  Врожденные аномалии развития половой системы у мальчика может выражаться в виде агензии, ректации, эктопии и крипторхизма яичка.

  При неправильном положении яичка развивается крипторхизм и при этом могут отсутствовать в мошонке два или одно яичко и при этом они способны «задерживаться», когда передвигаются в мошонку из брюшной полости.

  Эктопия немного отличается от крипторхизма тем, что яичко отклоняется и может оказаться в другой половинке мошонки, в лобковой, паховой, бедренной и в промежуточной области.

  Кроме того к врожденной аномалии развития половой системы относится афалия или отсутствие полового члена, это довольно редкое заболевание.

  Также к аномалиям развития половой сферы относится фимоз, это сужение крайней плоти, при которой невозможно оголить головку полового члена и это принято называть физиологическим фимозом и это заболевание, обычно не требует больших усилий, просто надо во время купания малыша усилить освобождение головки от крайне плоти и хорошо промыть весь член.

  К врожденным аномалиям относится и дифаллюс - удвоение полового члена, она встречается очень редко и при таком развитии половых членов у людей появляются и другие заболевания половой сферы и других органов, вплоть до расщепления позвоночника.

  При этом заболевании, каждый половой член имеет свою уретру,  они впадают в один мочевой канал.

  У женщин также может быть врожденная аномалия в виде удвоения матки или как ее называют двурогая матка.

  Появляются врожденные аномалии половой сферы в виде гермафродитизма, или наличие признаков обоих полов у одного лица, в этом случае у женщин и мужчин обнаруживаются наличие женских и мужских половых признаков одновременно, а также имеются половые железы яичники и яички, но основной функций обладает одна из этих желез.

  При истинном гермафродитизме могут вторичные половые признаки бывают очень развиты, когда есть наружные и внутренние половые органы одновременно, а вот психический склад как женский, так и мужской может менять несколько раз в течение жизни.

  Врожденное анимальное развитие половой сферы у девочек может быть в виде гипертрофии клитора или развивается, клиторомегалия, когда у женщины повышен уровень мужских половых гормонов тестостерона. Поэтому у женщины может меняться телосложение по мужскому типу, снижается тембр голоса, часто развивается выпадение волос на голове и начинается рост волос на лице, как у мужчин, также значительно увеличивается клитор, и он постоянно болезненно эрегирован.

  Также может быть и аномалии яичников, в виде гипоплазии, дисплазии и агенезии, все эти виды аномалий в половой сфере могут возникнуть при частичной трисомии хромосом матери, особенно, когда беременность протекала в сорокалетнем и более позднем возрасте.