Гемофилия известна уже давно, но причина, которая вызывает это заболевание, изучается до настоящего времени, хотя уже известно, что склонность к кровотечениям обусловлена мутацией Х хромосом, а это говорит о том, что мутация происходит в самом гене, потому эта болезнь и предается по наследству от родителей к детям. Интересно то, что мутация происходит в Х хромосомах женщин, а болеют, только мужчины.

  Так вот, ген гемофилии является рецессивным и располагает он в половой Х хромосоме, а в связи с тем, что у женщины таких хромосом две, а у мужчин одна, то мутация вроде бы должна произойти в двух Х хромосомах женщин, но этого не происходит. Дело в том, что когда женщина забеременела и у нее начала развиваться плод женского пола, но уже на 5 неделе беременности, когда начинает формироваться у плода собственная кровь, происходит отторжение плода и женщина теряет ребенка. Когда рождается девочка, то у нее будет мутация только в одной хромосоме, но в этом случае болезнь проявиться не может. Потому что, основной ген второй Х хромосомы не даст возможности преобладать рецессивному гену, как тому, который ведет к гемофилии, вот почему женщины никогда не болеют этой коварной болезнью. Как мы уже упоминали, у мужчин одна Х хромосома, а вторая Y, поэтому, когда в Х хромосоме есть доминантный ген, то он подавляет рецессивный и ребенок начинает болеть гемофилией.

  Прежде чем разобраться с тем, как справиться с гемофилией в детском возрасте, необходимо знать, что гемофилия делится на три типа А, В и С, но во всех этих типах крови, не существует того количества белка, который бы давал возможность свертываться крови, а всего этих факторов двенадцать. Когда мальчик родился с гемофилией, то у него нет восьмого фактора, это при гемофилии тапа А, при гемофилии типа В нет девятого, а у типа С, одиннадцатого, но вместе с тем, тип А считается классическим и он проявляется у большинства больных гемофилией. Добавить этот фактор в кровь невозможно, поэтому справиться с гемофилией очень сложно и больной проходит лечение всю жизнь, особенно в тех случаях, когда получает травмы или человеку приходится лечить зубы, а также другие заболевания, связанные, с нарушением слизистой или кожного покрова. При рождении мальчика с гемофилией приходится довольно продолжительное время останавливать кровотечение из пуповины, а потом у него появляются гематомы промежности, ягодиц и головы. Предсказать рождение мальчика с этим заболеванием невозможно, но в том случае, когда у такого мальчика есть сестра, то у нее будут рождаться мальчики с гемофилией. Диагностируют гемофилию довольно просто и для этого определяют, какое количество факторов имеет этот ребенок, также определяют время свертываемости крови, количество фибриногена. Первые симптомы гемофилии в детском возрасте, это кровотечение из слизистых полости рта, но самые опасные это кровотечения из слизистой гортани, в связи с тем, что может развиться удушье, из-за скопления большого количество сгустков крови.

  Справиться с гемофилией в детском возрасте можно только в том случае, когда им вводят раствор фактора свертывания, но его действие непродолжительно. У мальчиков, которые родились с гемофилией, болезнь почти не проявляется в то время, пока мать его кормит молоком, и это происходит за счет содержащихся в материнском молоке факторов, они увеличивают свертываемость крови. В настоящее время есть достаточно большие сдвиги в лечении гемофилии и делается это, когда больному вводят факторы свертывания, полученные от доноров, а донорами являются специально выращенные животные, поэтому больные могут чувствовать себя спокойно до тех пор, пока им проводят такую терапию. Кроме того лечение с гемофилией А, в детском возрасте можно справиться с помощью концентрированных препаратов антигемофильного глобулина – криопреципитата, его готовят из замороженной плазмы человеческой крови. Для лечения больных с гемофилией В можно применять препарат HHSB, он содержит фактор 3 –протромбин, фактов 7- проконвертин, и 9 компонент тромбопластина плазмы, а также 10 - Стюарта-Прауэр. Образ жизни больны гемофилией ни чем не отличаются от здоровых людей, единственное, это то, что они постоянно должны оберегаться травмирования своего тела. В том случае, когда необходимо оказать помощь больному гемофилией экстренную помощь, определяют тип гемофилии, затем вводят стероидные противовоспалительные препараты, делают инъекцию рифампицина и проводят химическую синовэктомию, что дает возможность прекратить кровоизлияние в суставы.

  При гемофилии часто происходят кровотечения из слизистых оболочек, не говоря уже об открытых ранах, когда ребенок чем- то поранился. Кроме того, у детей часто возникают гематомы в области шеи, живота, груди, плечевых суставов. У детей старшего возраста могут возникать гематомы под влиянием любого спонтанного движения, а обширные гематомы могут сдавить крупные артерии и нервные стволы, при этом развиваются болевые синдромы, ребенка лихорадит, у него поднимается температура, появляется слабость и недомогание, а большие кровопотери могут привести к анемии. Болезнь начинает остро проявляться к трехлетнему возрасту, и поэтому каждая мать должна постоянно объяснять ребенку об опасности, которая ему грозит, если он поранится или ударится. При таких формах гемофилии проводят лечение детей с помощью 5% раствора аминокапроновой кислоты, в том случае, когда ребенок вдруг получил травму, ему необходимо обработать поверхность 5% раствором аминокапроновой кислоты и приложить гемостатическую губку, а затем ввести тромбин. Больному с гемофилией не следует принимать: бутодион, аспирин, кроме того есть масса растительных продуктов которые также снижают вязкость крови, это сливы, яблоки, клубника, виноград, рябина, смородина и другие, их также не следует употреблять в пищу.